Широко распространена в южных районах Африки среди лиц европейского происхождения; в нашей стране описаны отдельные больные.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Клиническая манифестация болезни в возрасте 10—30 лет.
Клиническая картина вариегатной порфирии складывается из симптомов, схожих с острой перемежающейся и поздней кожной порфирией. Имеются различные клинические варианты заболевания:
вариегатная порфирия с кожными проявлениями и острыми абдоминальными птупами; только кожные проявления; только абдоминальные птупы, латентная форма.
Диагноз устанавливают на основании высокого содержания пор-фиринов в кале, при этом фракция протопорфирина преобладает над фракцией копропорфирина. Уровень копропорфирина в суточной моче превышает уровень уропорфирина. Эритроциты содержат нормальное количество порфиринов. Ткань печени флюоресцирует, специфические гистологические изменения отсутствуют.
Главная страница --> 