Заболевание характеризуется увеличенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве с мочой. Выделение с мочой 6 -аминолевулиновой кислоты наблюдается во время острых атак заболевания. Заболевание встречается значительно чаще, чем это предполагалось раньше. Об этом свидетельствуют контрольные исследования копропорфириноинтетазы у родственников больных.
Клиническая симптоматика появляется только во время кризов. Наследственная коироиорфирия протекает значительно чаще латентно, чем острая перемежающаяся пофирия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному т;ипу, часто гетерозиготно. Специфические нарушения обмена порфиринов выявляются одинаково часто у мужчин и женщин. Заболевание могут провоцировать лекарственные препараты из группы барбитуратов и транквилизаторов. В острой фазе наблюдаются абдоминальные боли, запоры, рвота. В ряде случаев отмечается нарушение поглотительно-экскреторной функции печени по бромсульфалеиновой пробе.
Диагностика. Нарушения порфиринового обмена у больных этой формой порфирии выявляются только в печени. При люминесцентной микроскопии определяется характерное для порфиринов красное свечение. Костный мозг не дает флюоресценции. Диагностике помогает преимущественное повышение содержания копропорфирина в кале.
Специфических методов лечения нет, основное внимание следует уделять предупреждению обострения наследственной копро-порфирии.
Главная страница --> 