:: Статьи :: :: Здоровое питание :: :: Травоведение :: :: Внешность :: :: Лекарства ::
:: Общая медицина :: :: Педиатрия :: :: Лекарства :: :: Косметология :: :: Факты ::
:: Возраст :: :: Социология :: :: Психика :: :: Вес :: :: Зависимость ::


Главная страница --> Познавательные медицинские публикации

ГЛАВА 213. ОПУХОЛИ ЛЕГКИХ .. | ГЛАВА 2. КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ АСПЕКТЫ КЛИН .. | ГЛАВА 217. ПОДХОД К БОЛЬНОМУ С ПОРАЖ .. | ГЛАВА 220. ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДО .. | ГЛАВА 222. ИММУНОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕ .. |


ГЛАВА 207. МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ)


 

Харвей Р . Колтен (Harvey R. Gotten)

 

Муковисцидоз — наследственная болезнь, характеризующаяся полиорганным поражением вследствие нарушения функции экзокринных желез. Практически у всех больных муковисцидозом развивается хроническое прогрессирующее по­ражение бронхолегочной системы, являющееся основной причиной смерти. У 85% больных выявляют недостаточность поджелудочной железы (экзокринную или эндокринную); достаточно часто диагностируют также патологию гепатобилиарной и урогенитальной систем. До 30-х годов нашего столетия муковисцидоз не признавали нозологически самостоятельным заболеванием и рассматривали в рамках целого ряда патологических состояний, манифестирующих синдромом интестинальной мальабсорбции.

Муковисцидоз — довольно распространенное заболевание. Частота его выяв­ления колеблется в широком диапазоне — от 1 случая на 500 больных (Amish, штат Огайо, США) до 1 случая на 90000 человек (Гавайские острова). Среди представителей европеоидной расы, проживающих на Африканском континенте, муковисцидоз диагностируют с частотой 1 случай на 1600—2000 новорожденных. Существенно меньше болезнь распространена среди представителей негроидной расы, проживающих в США (1:17000), у коренных жителей Африки муковис­цидоз обнаруживается чрезвычайно редко.

Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то гетерозиготное носительство гена муковисцидоза, выявляемое, в частности, у американцев европеоидного происхождения с частотой 1:20, протекает клини­чески бессимптомно. Муковисцидоз связан с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7. Этот ген получил название гена CF (от cystic fibrosis — кистозный фиброз, другого названия данного заболевания, более распро­страненного за рубежом. — Примеч. пер.).

Этот генетический маркер болезни обнаруживают в ходе антенатальной диа­гностики. В большинстве случаев муковисцидоз связывают с изолированным генетическим дефектом, что, однако, не исключает известной генетической раз­нородности заболевания.

Медиана выживаемости (медианная, или вариантная, продолжительность жизни) больных муковисцидозом составляет около 20 лет, однако значительное число больных доживают до 30—40-летнего возраста, а в отдельных исследова­ниях представлены единичные наблюдения за больными в возрасте 50 лет и старше.

Более 98% мужчин, больных муковисцидозом, страдают бесплодием; неред­ко и у женщин отмечается снижение детородной функции.

Клинические проявления заболевания.Основные проявления за­болевания. Как правило, муковисцидоз диагностируется у новорожденных или в детском возрасте; однако в ряде случаев болезнь дебютирует в юношеском и молодом возрасте. В табл. 207-1 представлены многообразные клинические проявления заболевания. Поражение поджелудочной железы чаще всего обна­руживают при ранней диагностике муковисцидоза, поскольку острая интестинальная обструкция (мекониальный илеус у новорожденных), недостаточное питание, задержка роста и развития, как правило, сразу обращают на себя вни­мание родителей и педиатров. В случае же минимального проявления или вооб­ще отсутствия желудочно-кишечных симптомов и наличия атипичных проявлений респираторной патологии диагноз муковисцидоза может быть впервые установ­лен в зрелом возрасте. Выделение из мокроты больных Psudomonas aeruginosa, мужское бесплодие, сочетающиеся с обструктивными заболеваниями легких, рассматривают как веские аргументы в пользу диагноза муковисцидоза.

Респираторные проявления заболевания. При муковисцидозе в патологический процесс могут быть вовлечены все отделы дыхательных путей. Назальный полипоз, синуситы, поражение дистальных бронхов относятся к числу наиболее частых проявлений респираторной патологии. Нарушения вод­но-электролитного транспорта на уровне эпителия слизистой оболочки бронхов создают уникальную патологическую ситуацию, характерную лишь для этого заболевания.

Для муковисцидоза характерны первичные качественные и количественные нарушения секреции слизи, однако аналогичные расстройства обнаруживаются и у больных с хроническим бронхитом и бронхоэктазами различного происхож­дения.

Исследования post mortem новорожденных, погибающих вследствие разви­тия мекониального илеуса, свидетельствуют, что у больных в раннем постнатальном периоде легкие оказываются интактными. Одними из первых характерных морфологических изменений в бронхолегочной системе у больных муковисцидозом являются гипертрофия бронхиальных желез, закупорка протоков желез густой, вязкой слизью и обструкция мелких бронхов. В последующем поединяется вторичная инфекция с развитием бронхиолита, хронического бронхита, бронхо­эктазов и перибронхиального воспаления легочной ткани. Высвобождение бак­териями и клетками воспаления токсичных кислородных радикалов и протеолитических ферментов обусловливает прогрессирующее течение патологического процесса.

Активность системных специфических и неспецифических защитных меха­низмов при муковисцидозе может быть даже повышенной, что, впрочем, не ис­ключает нарушений местных механизмов защиты легких.

Хроническая колонизация или эндобронхиальная инфекция в основном пред­ставлены следующими возбудителями. Чаще других (около 90% случаев) из мокроты выделяют Р. aeruginosa, особенно ее мукоидные формы; существенно реже — Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae.

В случае, если происходит инфицирование Р. aeruginosa, как правило, не удается добиться элиминации микроорганизма. Нередко в мокроте больных муко­висцидозом обнаруживаются и другие бактерии (Escherichia coli, Legionella и т. д.), а также вирусы, микоплазма, грибы.

Колонизация Pseudomonas cepacia обычно предвещает скорый неблагопри­ятный прогноз. Мукоидные штаммы бактерий рода Pseudomonas обнаруживают практически только у больных муковисцидозом. Учитывая тот факт, что даже среди членов семьи больных муковисцидозом отсутствует эндобронхиальная колонизация этими бактериями, выделение из мокроты пациентов с хронически­ми бронхолегочными заболеваниями мукоидных форм Р. aeruginosa требует целенаправленного обследования для исключения муковисцидоза.

Воспалительные и морфологические нарушения воздухоносных путей и ле­гочной ткани приводят к развитию бронхообструктивного синдрома, эмфиземы и вентиляционно-перфузионных расстройств. Верхние доли обычно поражаются чаще, чем нижние отделы легких. Вовлечение в патологический процесс плевры наблюдается чрезвычайно редко, а возможность внеторакального распространения инфекционного процесса, вызванного пневмотропными возбудителями, фак­тически отрицается.

 

Таблица 207-1. Возможные клинические проявления муковисцидоза

 

I. Респираторные сердечно-сосудистые

Бронхит, бронхопневмония, бронхоэктазы, абсцесс легкого, аллергический бронхолегочный аспергиллез

Ателектаз

Синуситы, назальный полипоз

Легочная гипертензия

Легочное сердце и застойная сердечная недостаточность

Кровохарканье

Пневмоторакс

Дыхательная недостаточность

 

II. Гастроэнтерологические

 

1. Интестинальные (поражения тонкой кишки)

Мекониальный илеус

Инвагинация

Атрезии тонкой кишки

Выпадение прямой кишки

Непроходимость кишечника

Запоры

Пневматоз тонкой кишки

 

2. Со стороны поджелудочной железы

Недостаточное питание и задержка роста вследствие недостаточности поджелудочной железы

Стеаторея

Сахарный диабет

Хронический панкреатит

 

3. Гепатобилиарные

Атрофия желчного пузыря, холелитиаз

Потеря желчных кислот

Фокальный билиарный цирроз

Портальная гипертензия (варикозно расширенные вены пищевода; гиперспленизм; геморрой)

 

III. Со стороны репродуктивной системы

Мужчины: бесплодие, отсутствие или дефектность придатков и/или семен­ных пузырьков, выявляемые в 99% случаев

Женщины: нарушения детородной функции, повышение вязкости секрета влагалища

 

IV. Скелетные

Отставание костного возраста

Деминерализация

Гипертрофическая остеоартропатия

 

V. Прочие

Истощение солевых запасов организма

Подверженность тепловому удару

Гипертрофия слюнных желез

Ретинальные кровоизлияния

Гипертрофия апокриновых желез

 

Вторичные изменения в ткани легких, бронхиальных и легочных сосудах приводят к появлению рецидивирующего кровохарканья, особенно при длитель­но протекающем заболевании. У больных с явлениями выраженной бронхиаль­ной обструкции и гипоксемии часто развивается легочная гипертензия, обуслов­ливая появление и прогрессирование правожелудочковой недостаточности. У большинства больных муковисцидозом выявляют остеодистрофию ногтевых фаланг пальцев кистей в виде «барабанных палочек».

Лечение. Лечение при муковисцидозе заключается в улучшении дренаж­ной функции бронхов (при наличии хронического бронхита, гл. 208), для чего используют физиотерапевтические процедуры, различные комплексы физических упражнений и др. Лечение по поводу бактериальной инфекции (эндобронхиальной колонизации) осуществляют посредством назначения антибактериальных препаратов с учетом бактериологических исследований мокроты. Несмотря на то что из мокроты больных муковисцидозом нередко выделяют антибиотико-устойчивые штаммы Р. aeruginosa, в большинстве случаев внутривенное введение аминогликозидов в комбинации с полусинтетическими пенициллинами или цефалоспоринами оказывает отчетливый терапевтический эффект при обострении бронхолегочного воспаления. Достаточно эффективны и ингаляции антибиотиков. При развитии и прогрессировании бронхообструктивного синдрома назначают бронходилататоры в пероральной, парентеральной или ингаляционной лекарст­венных формах. В редких случаях осуществляется хирургическое лечение (в ча­стности, лобэктомия), показанием для которой является ограниченная деструк­ция легочной ткани. Тщательное наблюдение и специфическая терапия возмож­ных осложнений бронхолегочного процесса служат важнейшими факторами в улучшении отдаленного прогноза у больных муковисцидозом. При развитии ограниченного пневмоторакса хороший эффект оказывает установление дренажа в плевральную полость. Однако ввиду нередко рецидивирующего течения пнев­моторакса оправданы проведение плевродеза (внутриплевральное введение тет­рациклина или плаквенила, индуцирующих плевросклероз) либо открытая плеврэктомия.

Массивное легочное кровотечение диктует необходимость проведения эмболизации бронхиальной артерии, осуществляемой с использованием чрескожного катетера. Принципы коррекции застойной сердечной недостаточности приведены ранее (гл. 182, 191).

Гастроэнтерологические нарушения.Недостаточность под­желудочной железы, проявляющаяся мальабсорбцией жиров и белков, является характерным признаком муковисцидоза (гл. 255). У нелеченых больных с явле­ниями панкреатической недостаточности нередко обнаруживают дефицит жиро­растворимых витаминов, недостаточную энергетическую ценность питания, за­держку роста и развития, выпадение прямой кишки и ряд других симптомов. Примерно 5% больных муковисцидозом рождаются с признаками мекониального илеуса, т. е. с интестинальной обструкцией, обусловленной сгущением перво­родного кала (мекония) в терминальном отделе тонкой кишки. Иногда при этом происходит перфорация кишки с развитием мекониевого перитонита. Лечение при недостаточности поджелудочной железы с использованием панкреатических ферментов в таблетированной лекарственной форме оказывается весьма эффек­тивным: уменьшаются явления полифекалии, метеоризма, исчезают абдоминаль­ные боли и чувство тяжести в животе, корригируются мальабсорбция и дефи­цит питания.

У больных с отсутствием функциональных расстройств либо частичной экзокринной недостаточностью поджелудочной железы нередко наблюдается острый панкреатит, принимающий рецидивирующее течение. Иногда (у 2—5% больных) диагностируют сахарный диабет, корригируемый инсулинотерапией; существенно чаще выявляют субклинические нарушения метаболизма глюкозы. У пациентов с достаточно продолжительным течением муковисцидоза со временем развива­ются типичные осложнения сахарного диабета (ретинопатия, нефропатия), что диктует необходимость проведения регулярной и адекватной антидиабетической терапии.

Гепатобилиарные расстройства возникают, как правило, у больных старших возрастных групп и характеризуются хроническим холестазом, воспалением, фиб­розом, циррозом печени, иногда портальной гипертензией. В патологический процесс могут вовлекаться внепеченочные желчные протоки.

Урогенитальные нарушения.Те или иные патологические из­менения со стороны мочеполовых путей наблюдаются у мужчин в 98% случаев. Прежде всего это разрыв вольфовых протоков (атрезия семявыносящего прото­ка), что приводит к азооспермии и уменьшению объема эякулята (гл. 330). При этом сексуальное развитие и потенция существенно не страдают. У женщин, как правило, повреждается слизистая оболочка шейки матки. Патологические откло­нения в сексуальном развитии, менструальном цикле, репродуктивной функции в большей степени обусловлены недостаточным питанием и/или сопутствующими хроническими бронхолегочными заболеваниями, а не известным генетическим дефектом. Женщины, страдающие муковисцидозом, могут родить здорового ре­бенка, однако беременность несет в себе серьезный к развития или прогрессирования легочной патологии. В этой связи данная категория пациентов нуж­дается в тщательном медицинском наблюдении в центрах патологии беремен­ности.

Потовые железы.Установление факта нарушения функции потовых желез в настоящее время рассматривают как наиболее значимый тест в диагнос­тике муковисцидоза. При этом в потовой жидкости повышены концентрации натрия, калия и хлоридов. Концентрация хлоридов более 70 мэкв/л и натрия более 60 мэкв/л, исключая отдельные случаи «пограничного уровня» концент­рации электролитов в потовой жидкости, как правило, ассоциируется с клиниче­ски манифестными формами муковисцидоза. У здоровых обследуемых концент­рация хлоридов и натрия в потовой жидкости не превышает 50 мэкв/л и 40 мэкв/л соответственно. Лучшим способом получения потовой жидкости явля­ется ионофорез с пилокарпином. Следует подчеркнуть, что яркая и специфиче­ская клиническая картина заболевания еще не является достаточной аргумен­тацией достоверного диагноза муковисцидоза при отсутствии результатов опре­деления содержания электролитов в потовой жидкости.

Повышение концентрации электролитов в потовой жидкости обусловлено их недостаточной реабсорбцией в протоках потовых желез. Потеря электролитов закономерно приводит к истощению солевых запасов в организме, особенно у детей и подростков, страдающих муковисцидозом.

Заключение.Увеличение продолжительности жизни больных с типичными клиническими проявлениями муковисцидоза, потенциальная возможность дебюта заболевания в молодом и даже среднем возрасте обусловливают все возрастаю­щий интерес к этой проблеме среди широкого круга терапевтов. Достаточно широкая распространенность муковисцидоза, значительные затраты на лечение этой категории больных побуждают к проведению интенсивных исследований по установлению основного генетического дефекта, ответственного за данное заболевание.

 

 



Похожие по содержанию материалы:
Глава 1 Игра в "русскую рулетку" ..
ГЛАВА 19. НАРУШЕНИЯ ОБОНЯНИЯ, ВКУСОВЫХ ОЩУЩЕНИЙ И СЛУХА ..
ГЛАВА 208. ХРОНИЧЕСКИЙ БРОНХИТ, ЭМФИЗЕМА ЛЕГКИХ И БРОНХООБСТРУКТИВНЫЙ СИНДРОМ ..
ГЛАВА 211. ТРОМБОЭМБОЛИЯ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ ..
ГЛАВА 213. ОПУХОЛИ ЛЕГКИХ ..
ГЛАВА 2. КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ АСПЕКТЫ КЛИНИЧЕСКОГО МЫШЛЕНИЯ ..
ГЛАВА 217. ПОДХОД К БОЛЬНОМУ С ПОРАЖЕНИЕМ ПОЧЕК И МОЧЕВЫХ ПУТЕЙ ..
ГЛАВА 220. ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ: ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ..
ГЛАВА 222. ИММУНОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК ..
ГЛАВА 225. ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕВЫХ ПУТЕЙ, ПИЕЛОНЕФРИТ И РОДСТВЕННЫЕ С НИМИ СОСТОЯНИЯ ..
ГЛАВА 227. СОСУДИСТЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК ..
Глава 12 Укрепим слабые органы, и болезнь отступит ..
ГЛАВА 293. Т-ЛИМФОТРОПНЫЕ ВИРУСЫ ЧЕЛОВЕКА ..

Задержитесь, пожалуйста, еще на минутку и обратите внимание на очень похожие материалы:


ГЛАВА 208. ХРОНИЧЕСКИЙ БРОНХИТ, ЭМФИЗЕМА ЛЕГКИХ И БРОНХООБСТРУКТИВНЫЙ СИНДРОМ

 

Роланд Г. Ингрэм, младший (Roland H. Ingram, Sr.)

 

Хронический бронхит и эмфизема легких — два относительно самостоятель­ных заболевания, нередко протекающих одновременно и обусловливающих раз­витие хронической обструкции бронхов. Диагноз хронического бронхита устанав­ливают на основании данных анамнеза, наличия бронхообструктивного синдро­ма, .. читать далее




ГЛАВА 209. ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ

 

Рональд Дж. Ктал (Ronald G. Cristal)

 

Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) — хронические незлокачест­венные, неинфекционные заболевания, характеризующиеся воспалением и дезор­ганизацией стенок альвеол. Наиболее закономерный и серьезный исход данной патологии — это уменьшение числа функционирующих альвеолярно-капиллярных комплексов и, как сле .. читать далее




ГЛАВА 210. ПЕРВИЧНАЯ ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ

 

Джон Росс, младший (John Ross, Jr.)

 

Первичная (или идиопатическая) легочная гипертензия — нечасто встре­чающееся заболевание, диагностика которого основана на исключении других известных и более распространенных причин повышения давления в малом круге кровообращения. В большинстве случае первичная легочная гипертензия диагностируется у .. читать далее




ГЛАВА 211. ТРОМБОЭМБОЛИЯ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

Кеннет М . Мозер (Kenneth M. Moser)

 

Согласно проведенным в США эпидемиологическим исследованиям, еже­годно более 50 000 человек умирают непосредственно от тромбоэмболии легоч­ной артерии (ТЭЛА). Однако считается, что лишь около 10% от числа всех случаев ТЭЛА оказываются фатальными. В этой связи общее число легочных тро .. читать далее






Яндекс.Метрика Rambler's Top100