Ген в роли пилюли

Когда начинался проект «Геном человека», за первые несколько лет было прочитано всего 5–6% генетического кода. Сегодня весь геном от начала до конца читается примерно за 3 недели. Американцы утверждают, что пройдет еще немного времени и геном каждого новорожденного можно будет прочесть за цену примерно в 1000 долларов. А пока генетики пытаются использовать свои достижения в терапии и диагностике заболеваний. С переменным успехом.

— МНОГОЕ еще неясно, — считает академик Евгений Константинович Гинтер, директор Медико-генетического научного центра РАМН. — Например, у человека и других организмов мутации (изменения) не всех генов могут вызвать наследственные заболевания. Из более чем 10 000 генов на это способны только 5000. Причины этого феномена пока непонятны. Однако, располагая уже полученной информацией о генах, исследователи начали работать с молекулой ДНК. Появились методы ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Они хорошо отработаны и широко распространились по всему миру, в том числе в России. Такие методы позволяют дать очень точный диагноз, могут быть применены практически в любой период развития человека, начиная чуть ли не с первых недель беременности. Специалисты одной из самых известных американских генетических лабораторий сейчас способны сделать ДНК-диагностику примерно 300 наследственных заболеваний. В нашем Медико-генетическом научном центре РАМН диагностируют около 100 заболеваний.

Новое направление в профилактической медицине — создание ДНК-вакцин. Заманчивое, но пока еще не реализованное. Ученые пришли к выводу, что ген, который должен дать субстрат, или основу, для создания вакцины, можно вводить в любые объекты, в любые продукты. Высказывали даже идею о том, чтобы ввести его в бананы. В них гены будут вырабатывать нужные ферменты, то есть обеспечивать появление вакцины, которая предупреждает возникновение частых заболеваний детей в Африке. Легко и просто: едят негры бананы и вакцинируются.

Пожалуй, больше всего генетикам хочется научиться с помощью генов и их комбинаций лечить тяжелые заболевания. Например, наследственные болезни обмена веществ, которые развиваются из-за врожденного дефицита того или иного фермента (превращает одни вещества в другие), участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных веществ. В результате таких нарушений в организме накапливаются токсические вещества. Теперь более 30 наследственных заболеваний обмена веществ можно лечить генной терапией. Ребенок становится практически здоровым. Врачи научились эффективно лечить и другие наследственные болезни. Например, гемофилию с помощью введения генно-инженерного фактора свертывания крови. Но, конечно, основной объект генотерапии — раковые заболевания. Однако здесь желаемого результата пока нет.

Больше всего генотерапевтических экспериментов проводится в США. Отечественных работ очень немного, и о них мало известно в мире.