Полноценный геном человека

Исследовательская группа института Дж. Крейга Вентера (J. Craig Venter Institute) в сотрудничестве со специалистами детского госпиталя Торонто и Калифорнийского университета в г. Сан-Диего впервые опубликовали секвенированную последовательность генома реального человека – самого Крейга Вентера, основателя знаменитой в свое время компании Celera. Результаты обескуражили даже его самого.

Ранее, в 2001 году, генетики уже сообщили об успешной расшифровке генотипа человека. Однако в том случае речь шла скорее об «условном» человеческом геноме – он представлял собой обобщенный результат расшифровки генов, взятых из ДНК различных людей.

Теперь и мировая генетика, и сам Крейг Вентер получили результаты расшифровки первого «полноценного» диплоидного генома конкретного человека – так называемую HuRef-версию человеческого генома. В частности, удалось впервые с 96% покрытием исследовать части генома, полученные доктором Вентером и от отца, и от матери.

Как сообщает Reuters, результаты проведенного исследования сильно обескуражили его самого. Как признается д-р Вентер, из анализа генома не удалось даже определить цвет его глаз. У Крейга Вентера генетический код отличался от «обобщенного» генотипа человека на 4,1 млн. участков.

Единственный вывод, который пока что удалось сделать ученым – это то, что генотипы людей различаются между собой значительно больше, чем утверждала генетика ранее и чем она готова допустить. По мнению д-ра Вентера, вариации человеческого генотипа от человека к человеку могут как минимум в семь раз превосходить прежние оценки. Возможно, что в дальнейшем эти оценки станут даже более пессимистичными.

Последние открытия ученых все чаще ставят под сомнение фундаментальные принципы, лежащие в основе генетики – и, в частности, представление о том, что информация о видовой принадлежности организма передается через его генотип. Так, выяснилось, что особи классического объекта генетических исследований – растения резуховидки (Arabidopsis thaliana), геном которой был расшифрован еще раньше, чем геном д-ра Вентера, могут иметь совершенно различные геномы, но при этом оставаться представителями одного и того же биологического вида.

Степень генных различий между резуховидками, произрастающими в различных географических районах, намного превосходит допустимую. Но при этом все указанные особи как были резуховидками, так ими и остаются.

И резуховидка - не единственный вид на Земле, существование которого явно противоречит принципам современной генетики.

Все это означает, что гены в конечном счете могут оказаться совсем не тем, чем они представляются с точки зрения современной генетики.